EL CONSELL GENÈTIC EN EL CÀNCER DE MAMA

El consell genètic en el càncer de mama ha permès a algunes persones anticipar-se a les conseqüències de la malaltia. El 14 de maig de 2013 vam conèixer la notícia que l’actriu Angelina Jolie s’havia sotmès a una mastectomia bilateral (una operació per a treure’s els pits) davant del risc de patir, en un futur pròxim, un càncer de mama. En aquests enllaços pots llegir la notícia, en català i en castellà.


En alguns casos, el càncer de mama pot tenir un component genètic. Dos fenòmens que ens poden alertar (però que quan es presenten no vol dir necessàriament que es tracti d’un tumor hereditari) són:
a. Que el càncer de mama aparegui freqüentment en vàries dones d’una mateixa família.
b. Que a les generacions d’aquesta família, el tumor es detecti en dones cada cop més joves.

Gràcies a la investigació s’han detectat dos gens implicats en el càncer de mama hereditari:
- El gen BRCA1: (que prové de Breast Cancer: “Càncer de mama” en anglès) La persona que el porta, té una probabilitat més alta de patir un càncer de mama.
- El gen BRCA2: En aquest cas la dona que el té, té un risc més elevat de patir un càncer de mama i, a més a més, un càncer d’ovari.

Quan hi ha aquesta possibilitat, el/la metge/essa de família o l’oncòleg suggereixen acudir a una Unitat de Consell Genètic, on es realitzen proves per a veure si la dona és portadora d’algun d’aquests gens. Si, efectivament, es detecta que hi ha una alta probabilitat d’acabar desenvolupant un càncer de mama, es plantegen les opcions disponibles a la persona afectada. La solució escollida per Angelina Jolie és només una d’aquestes possibilitats.

Recordo un cas particular que vaig veure a la meva pràctica clínica fa uns 3 anys: Una noia de 30 anys, que va saber que tenia el gen BRCA2, va decidir sotmetre’s al mateix tractament que Angelina Jolie: Una mastectomia bilateral. També va voler extreure’s dos òvuls i congelar-los, per a assegurar-se que més endavant, si volia, pogués tenir fills sense haver-se de preocupar de la seva fertilitat.

És important destacar que a una Unitat de Consell Genètic no es fan “recomanacions” sobre quina opció ha d’escollir la persona, sinó que hi ha un procés d’informació i comunicació entre els/les professionals de la salut i les usuàries d’aquest servei en el qual es resolen dubtes, per tal que la dona pugui prendre la decisió que més li convé amb tota la informació disponible. Sens dubte la decisió d’extirpar-se les mames no és gens fàcil de prendre.

En aquest enllaç trobareu més informació sobre les Unitats de Consell Genètic, concretament, la de l’Institut Català d’Oncologia. Està formada per metges/esses, infermeres, treballadors/es socials i un psicooncòleg.